Фенилкетонурия: какво е това, симптоми и лечение

Въпреки че аминокиселините са необходими на тялото, излишъкът от тях може да причини някои проблеми. Такъв е случаят с фенилкетонурия.

Прегледано и одобрено от медицинска сестра Leidy Mora Molina.

Написано от Rafael Victorino Muñoz

Последна актуализация: 13 декември, 2022

Фенилкетонурия е нарушение в метаболизма на есенциалните аминокиселини, по-специално на фенилаланина. Това го прави неспособен да се преработи от тялото и нивата му се повишават.

Понастоящем новородените бебета се изследват, за да се изключи този проблем или, ако тестът е положителен, за да се започне ранно лечение. Лечението включва диета с ниско съдържание на протеини и някои специални формули (добавки).

По този начин е възможно да се предотврати увреждане на мозъка, което може да доведе до интелектуално увреждане. Фенилкетонурия се свързва и с други проблеми, свързани с физическото, емоционалното и социалното развитие. Прочетете следващите редове и ще ви разкажем повече по темата.

Какво е фенилкетонурия?

Аминокиселините са основни химични вещества в протеините. Благодарение на тях тялото може да произвежда съединенията, необходими му за растеж и развитие.

Може да се каже, че има три вида аминокиселини:

• Основни: Те не се произвеждат от тялото, а се набавят чрез храната.
• Несъществени: Тялото може да ги произвежда само.
• Условни: Тези, които стават необходими при определени обстоятелства, например в случай на заболяване.

По-специално, фенилаланинът е част от групата на незаменимите аминокиселини. Намира се в много храни, особено тези, богати на протеини, като месо, яйца и млечни продукти

Въпреки това, когато ензимът, необходим за разграждането й, липсва, тялото не я обработва и нивата на тази аминокиселина се повишават. Те могат да бъдат допълнително увеличени, когато човек консумира протеини или аспартам.

Това е известно като фенилкетонурия (PKU), нарушение на метаболизма на аминокиселините. Той засяга преработката на фенилаланин, което води до натрупването му в тялото.

Това може да повлияе на мозъчната функция, което води до ограничения в редица области, свързани с когнитивната обработка и комуникацията, както и други здравословни проблеми, за които ще научим повече по-късно.

Причини и рискови фактори

Фенилкетонурия се причинява от промяна в гена на фенилаланин хидроксилазата, който помага за създаването на ензима за да може тялото да разгражда аминокиселината.

Това е наследствено заболяване; въпреки че за да наследи едно дете това състояние, и двамата родители трябва да имат променен ген, без непременно да страдат от болестта.

Ако само един от родителите е носител на променения ген, той ще бъде предаден на децата му, които от своя страна ще бъдат носители, но няма да развият болестта.

Съществуват и някои рискови фактори за наследяване или развитие на PKU. Например в Съединените щати са наблюдавани повече случаи на това заболяване сред хора с европейски произход, отколкото при хора с африкански.

Изследванията показват, че в Ирландия заболеваемостта е 1 човек на 4500, докато в Съединените щати е 1 на 11 000. В Латинска Америка той е 1 на 21 000, а в Куба е по-ниска – 1 на 50 000.

Симптоми на фенилкетонурия

Новородените с фенилкетонурия обикновено нямат никакви симптоми. Въпреки това, когато не се прилага лечение, определени признаци могат да започнат да се появяват между третия и шестия месец от раждането. Например, бебето може да проявява малък интерес към случващото се около него.

До една година вече може да се наблюдава забавяне в развитието. И с течение на времето се забелязват други признаци, като по-светла кожа, коса и очи в сравнение с други членове на семейната група.

Въпреки това, ако приемът на гореспоменатите храни не е ограничен и нивата на фенилаланин продължават да се покачват, тогава могат да възникнат сериозни интелектуални увреждания и нарушения в развитието.

Други симптоми на PKU включват:

• Миризма на мухъл по кожата, урината или дъха
• Кожни заболявания
• Гърчове
• Треперене на краката или ръцете
• Микроцефалия
• Хиперактивност
• Забавен растеж
• Ексцесивно поведение
• Лоши социални умения

Как се диагностицира?

В някои страни всички новородени се изследват за фенилкетонурия. Обикновено е част от рутинната група тестове, преди бебето и майката да напуснат болницата. Въпреки това, ако раждането е настъпило другаде, препоръчително е да направите скрининга в рамките на първите 48 до 72 часа след раждането.

Това може да бъде направено под формата на изследване на урина или кръв. За последното се прави малко убождане с игла или ланцет и се вземат три проби. Те са смесени с бактерия, която се нуждае от фенилаланин, както и с вещество, което блокира реакцията на тази аминокиселина.

Ако резултатът е положителен, е възможно да се направят допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата. Например може да се предложи генетичен тест за анализиране на промените в причиняващите гени. Това се прави както при детето, така и при родителите.

Освен това бременната жена може да поиска пренатално ДНК диагностично изследване, особено ако вече знае, че е носител или ако има друго дете с PKU. За този тест се вземат клетъчни проби през корема или влагалището.

Лечение на фенилкетонурия

Ако диагнозата се потвърди, бебето може бързо да започне лечение. Трябва да се изясни, че няма лечение за PKU. Ранният подход обаче ще помогне да се предотвратят по-нататъшни проблеми по отношение на интелектуалните затруднения, както и да се защити здравето на детето и да се насърчи развитието му.

Диета и фенилкетонурия

През целия си живот пациентите с PKU, независимо дали са деца или възрастни, трябва да следват специална диета, ограничаваща протеините и, от своя страна, фенилаланина.

Храните, които трябва да избягвате, включват:

• Млечни продукти
• Телешко или свинско
• Пиле и други домашни птици
• Риба
• Ядки и сушени плодове
• Соя, боб, грах и други бобови растения
• Бира
• Всичко съдържащо аспартам

Въпреки че е възможно да се създаде по-гъвкава диета, докато детето расте, препоръката е този начин на хранене да се поддържа дори в по-късна възраст, за по-добро психическо и физическо здраве.

С други думи, диетата не трябва да се ограничава само до детството. По същия начин е много важна при бременни жени, които носят променения ген, за да се осигури по-здравословно развитие на бебето.

Сега, тъй като количеството фенилаланин, което може безопасно да се консумира, варира при всеки пациент, човек трябва да работи ръка за ръка със здравен експерт, за да се адаптира диетата към всеки отделен случай. Това също включва периодично изследване, за да се определи колко добре действа режимът на хранене.

Добавки

Според резултатите от редица проучвания, диета с ниско съдържание на фенилаланин е ефективна за намаляване на нивата на тази аминокиселина, което води до подобрения в когнитивното функциониране.

Също така се наблюдава, че хората на този тип диета се нуждаят от протеинова добавка , за да си осигурят минималните дневни нужди. Кърмачетата трябва да приемат специална формула, която може да се смесва с кърма или обикновена адаптирана храна, макар и в малки количества.

Лекарства при фенилкетонурия

Някои лекарства позволяват на хората с фенилкетонурия да имат по-разнообразна или по-малко ограничена диета по отношение на количеството фенилаланин. Едно от тях е сапроптерин дихидрохлорид, лекарство, одобрено от FDA. Сапроптерин (BH4) е основен кофактор на три аминокиселинни хидроксилази.

И така, смята се, че това вещество може да помогне на тялото да разгради фенилаланина и да намали нивото му в кръвта. Въпреки това, тъй като липсата на BH4 е само една от причините, поради които тялото не обработва тази аминокиселина, диетата не може да бъде заобиколена.

Други лечения

В момента се проучват алтернативи за хранително лечение на PKU, тъй като тази диета може да доведе до други здравословни проблеми (напр. остеопороза). В това отношение се споменават опции като тетрахидробиоптерин, неутрални аминокиселини и глюкомакропептиди, наред с други.

Възможни усложнения

Тежестта на фенилкетонурия варира във всеки случай в зависимост от вида:

• Класическа: Ензимът, необходим за разграждането на фенилаланин, липсва или не работи.
• Лека или умерена: Ензимът все още функционира или присъства, макар и в силно намалена форма.

Въпреки това, когато такова заболяване не се лекува, то може да причини различни проблеми, като тежко и необратимо увреждане на мозъка, интелектуално увреждане, неврологични проблеми (гърчове), поведенчески, емоционални и социални разстройства

От своя страна, бременните жени с това състояние са изложени на риск от развитие на друга форма на заболяването: майчина фенилкетонурия. Ако майката не спазва специална диета, нивата на фенилаланин се повишават, което може да навреди на плода.

Така при раждането бебето може да има ниско тегло, хидроцефалия, сърдечни проблеми, забавено развитие, интелектуални затруднения и поведенчески разстройства. Въпреки това е възможно да се предотврати това, ако диетата се коригира преди и по време на бременност.

Кога да отидете на лекар

Винаги е необходимо да се правят скринингови тестове на детето при раждането. Ако някой от родителите има дете с PKU, това става още по-наложително.

От друга страна е необходимо да се обърне внимание на някои признаци в детето, особено в начина, по който то взаимодейства с околната среда или с хората около себе си. Ако забележите, че детето проявява слаб интерес към случващото се около него, препоръчително е да потърсите консултация.