Характеристики на фаталното семейно безсъние
Фаталното семейно безсъние е рядко генетично заболяване и честотата му на поява е доста ниска. По този начин хората със заболяването обикновено имат фамилна анамнеза.
Всъщност това е наследствена патология, въпреки че може да се дължи и на прионите – анормални протеини, причиняващи болести. И двата фактора се комбинират, за да предадат този прион, пренасяйки болестта от родители на деца.
Както подсказва името, фаталното фамилно безсъние е невъзможността за сън. Причиняващите приони променят циркадния ритъм на пациента до такава степен, че го държат буден през цялото време. Разбира се, психическото и физическо натоварване води до своеобразна кома, която завършва със смърт.
Фаталното семейно безсъние попада в групата на прионните заболявания, наречени спонгиформни енцефалопатии. Може би най-известното разстройство от този вид е луда крава и определено е подобно на това заболяване по отношение на причините за него.
Прионът се активира и симптомите обикновено започват на възраст между 30 и 60 години. Има данни за по-млади случаи, но те не са норма. Някои семейства го очакват, защото има история за това.
Причини за фаталното семейно безсъние
Както споменахме по-горе, фаталното семейно безсъние е прионна болест. Те произлизат от мутация на ДНК, която в крайна сметка се експресира в дефектен протеин. След това прионът атакува невроните и води до спонгиформна енцефалопатия.
Механизмът на това състояние е подобен на болестта луда крава и болестта на Кройцфелд-Якоб ; то е генетично.
Генът, променен от прионната болест, сега се идентифицира и нарича PRNP. Промененият протеин засяга областта на таламуса, областта, която регулира повечето от циркадните ритми, особено цикъла сън-събуждане. Таламусът прогресивно дегенерира и води до кома.
Продължете да четете и научете за: Научете всичко за различните видове безсъние
Симптоми на заболяването
Най-характерният признак на фаталното фамилно безсъние е невъзможността да се спи. Човек просто не може дори когато е сънен и уморен. Тогава болните вероятно ще навлязат в период на сънливост и обикновено излизат от него възбудени, с халюцинации и с промени в дихателния си ритъм.
Продължителността на това състояние води до кома. Това е така, защото тялото се нуждае от сън, за да може физиологията на невроните и другите клетки да се рестартира и да продължи в добро състояние. Появата на халюцинации, загуба на памет и промени в поведението са следствие от тази липса на почивка.
Стресът е много голям, разбира се. Както можете да си представите, човек, който не получава подходяща нощна почивка, вече се чувства обезпокоен и не може да бъде спокоен. В допълнение, промяната в циркадния ритъм се свързва с увеличаване на секрецията на кортизол, хормон, който генерира симптоми на стрес.
Не пропускайте: 7 полезни навика при безсъние и за по-пълноценна почивка
Диагностициране на фаталното семейно безсъние
Диагностицирането на фаталното семейно безсъние може да бъде лесно или трудно. Има основателно подозрение, ако има фамилна история за това.
Обикновено човек първоначално се консултира с лекар за безсъние – неспособност да заспи. След това могат да се добавят други симптоми на стрес и загуба на паметта. Професионалистът вероятно първо ще предпише изследване на съня.
Следващият допълнителен метод е позитронно-емисионната томография, за да се идентифицират метаболитни промени в таламуса. Най-честата находка е намаляване на метаболитната активност на този регион поради дегенерацията, която причинява.
Идентификацията на гените вече е възможна благодарение на областта на генетиката. Днес професионалистите провеждат проучвания и върху децата и внуците. Това е най-добрият начин да се открие мутацията в семейство, което има история на фатално фамилно безсъние, преди признаците да се появят.
Най-тежкото безсъние от всички
Фаталното семейно безсъние е сериозно заболяване, което не се лекува. Прогресивно се развива чрез унищожаване на таламуса, причинява кома и завършва със смърт. Както можете да си представите, качеството на живот на тези пациенти е ужасно през последните месеци от живота им.
Всъщност това е рядко заболяване, така че изследванията му не привличат много изследователи или голямо финансиране. Има обаче изследователски групи, посветени изключително на намирането на лечение за тези хора.
Всички цитирани източници бяха добре прегледани от нашия екип, за да се гарантира тяхната качествена, надеждна, актуална и валидна информация. Библиографията на тази статия бе считана за надеждна и отговаряща на академичните или научни изисквания.
- Llorens F, Thüne K, Schmitz M, Ansoleaga B, Frau-Méndez MA, Cramm M, Tahir W, Gotzmann N, Berjaoui S, Carmona M, Silva CJ, Fernandez-Vega I, José Zarranz J, Zerr I, and Ferrer I. Identification of new molecular alterations in fatal familial insomnia. Hum Mol Genet. April 7 2016
- Saa P, Harris DA and Cervenakova L. Mechanisms of prion-induced neurodegeneration. Expert Reveiws in Molecular Medicine. April 8 2016; 18(e5):1-18.
- Gutiérrez-Amavizca, Bianca Ethel, Jaime Paul Gutiérrez-Amavizca, and Jorge Alberto Pérez-Leóna. “Genetic contribution in primary sleep disorders.” Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 57.1 (2019): 21-29.
- Velayos, J. L., F. J. Moreles, and M. Martínez-Moneo. “Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica.” Revista de Medicina de la Universidad de Navarra (2005): 18-24.