Симптоми и лечение на синдрома на чупливата Х-хромозома

01 Юни, 2020
Синдромът на чупливата Х-хромозома е признат като най-често срещаното наследствено заболяване засягащо интелектуалните способности. Научете повече от тази статия!
 

Какво знаете за синдрома на чупливата Х-хромозома?

Синдромът на чупливата Х-хромозома е наследствено генетично заболяване, засягащо интелектуалните способности. Като такова заболяването изправя пред редица предизвикателства болния и семейството му.

Този синдром е най-често срещаната форма на наследствено заболяване засягащо интелектуалния капацитет. Един на четири хиляди мъже  и една на шест хиляди жени страда от тази болест. Разликата между мъжете и жените се обяснява частично с генетичния потенциал на половете. Жените са с две Х-хромозоми, а мъжете – само с една и с една Y-хромозома. Затова увреждането може да не доведе до толкова очевидни симптоми при жените.

Важно е да знаете, ако бъде засегната една от двете Х-хромозоми при жените, другата ще компенсира това, тъй като съдържа същия ген. Затова жените могат да изпитват по-леки признаци на заболяването или просто да го носят, без никога да проявят каквито и да е било симптоми.

Засегнатият ген при синдрома на чупливата Х- хромозома е FMR1. Тъй като има увреждане, правилното образуване на FMRP може да бъде затруднено или въобще да не се образува този ген. Затова се наблюдават следните симптоми:

  • Интелектуални затруднения.
  • Агресия и нарушено социално общуване.
  • Езикови проблеми.

Синдромът на чупливата Х-хромозома не се лекува. Но след като бъде диагностициран, може да се прилага лечение с рехабилитационни терапии. Но проблемът не може да бъде напълно преодолян.

Симптоми на синдрома на чупливата Х-хромозома

 

Синдромът на чупливата Х-хромоза се проявява чрез различни симптоми. Основният проблем е засягането на интелектуалния капацитет, но освен това се наблюдават и други признаци. Част от характерните симптоми включват:

  • Затруднено учене. Интелектуалното увреждане може да бъде леко или тежко. Понякога то е съпроводено с хиперактивност и дефицит на вниманието, които могат сериозно да затруднят обучението на децата в училище. Освен това проблемът може да породи езикови затруднения.
  • Забавяне в говора. Среща се по-често при мъжете и много рядко при жените. Пациентите често заекват или произнасят думите, но не до края. Експертите очакват от тези деца да развият езиковите си способности много по-късно в сравнение с връстниците си. Рядко се проявява пълна липса на говорни умения, като има болни, които никога не се научават да говорят.
  • Физически промени. Някои бебета не показват никакви физически промени, които биха навели медицинските специалисти към синдрома на чупливата Х-хромозома. Но с течение на времето и настъпването на пубертета се появяват физически признаци като уголемяване на ушите, изпъкване на челото и плоскостъпие.
  • Нарушения в социалното общуване. Децата със синдрома на чупливата Х-хромоза са по-нервни, избягват контакт с очите и дори могат да бъдат агресивни. Момичетата обикновено са по-срамежливи.
 
  • Хиперчувствителност. Въпреки че нарушенията в чувствителността не са най-отличителния белег, пациентите могат да имат фотофобия и да реагират на по-силен шум.
    Увреждане на гените е причина за този синдром.

Увреждане на гените е причината за синдрома на чупливата Х-хромозома.

Прочетете и: Предимплантационната генетична диагноза

Непълни форми на синдрома на чупливата Х-хромозома

Синдромът на чупливата Х-хромозома невинаги се проявява напълно. Ако увреждането на FMR1 гена е леко или болестта се появи при жени, при които другата Х хромозома компенсира увредената, могат да се наблюдават други форми на заболяването. Разграничават се две основни разновидности на заболяването:

  1. Първата е първична яйчникова недостатъчност свързана със синдрома на чупливата Х-хромозома. Акронимът на този синдром е FXPOI. Жените страдащи от това заболяване често са стерилни и влизат рано в менопаузата. Месечният им цикъл може да спре още преди навършването на 40 години. От друга страна, ако жената не е стерилна и забременее, децата й са изложени на висок риск за унаследяване на синдрома.
  2. Втората е тремор/атаксия свързан със синдрома на чупливата Х-хромозома. Акронимът на заболяването е FXTAS. При него основното увреждане е на нервната система. Пациентите треперят силно, вървят трудно и трудно пазят равновесие. Синдромът е свързан и с проблеми с настроението.
    Безплодието може да бъде свързано със синдрома на чупливата Х-хромозома.

Безплодието е една от непълните форми на синдрома на чупливата Х-хромозома.

Препоръчваме ви да прочетете и: Как гените ще повлияят на външния вид на детето ви

 

Лечение

За съжаление този синдром е нелечим. Това генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, ако плодът го носи. Не може да бъде лекувано и докато детето расте.

Въпреки това рехабилитационните терапии помагат контролирането на заболяването. Те помагат на децата да коригират говора си и да влязат в образователната система. Проблемите с поведението се коригират с помощта на психолози за подобряване на социалните умения.

Тези деца са идеални кандидати за интервенция в ранна детска възраст. Тази грижа е изключително важна. Поне докато станат на три години, тези деца трябва да получават помощ от специалисти с доказан опит използващи проверени техники.

Много асоциации и пациенти със синдрома на чупливата Х-хромозома работят упорито за привличане на вниманието към болестта и за търсене на алтернативи. Можете да прочетете повече за заболяването и да направите крачка за това светът да стане едно по-приятелски настроено място: не дискриминирайте хората с това заболяване.

 
  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.