Какво представляват генните мутации?
Генните мутации са промени настъпващи в генотипа на човек. Генотипът представлява генетичната информация на човек, съхранена в собствената му ДНК – дезоксирибонуклеинова киселина. В ДНК се съдържа наследствения материал на всеки един човек.
Когато ДНК мутира започва синтез на различни протеини, които променят първоначалния, оригинален фенотип. Фенотипът е съвкупността от видими характеристики на даден човек, получена в резултат на взаимодействието между генотипа му и околната среда. Новият генотип обикновено не е толкова „благоприятен“ колкото оригиналния. Но невинаги е така.
Казваме, че невинаги се получава така, защото въпреки че редица заболявания се развиват в резултат на мутация на гени, биологичното развитие е възможно именно благодарение на генните мутации. Мутациите позволяват на живите същества да се адаптират към средата си, да се появят нови видове, както и да не изчезнат други.
Има и неутрални мутации. Неутралните генни мутации не носят нито ползи, нито вреди на хората.
В тази статия ще ви разкажем за различните видове генни мутации и за някои от болестите свързани с тях.
Къде могат да се появят генните мутации?
Генните мутации могат да се появят на различно ниво:
- Генетичните мутации са промените настъпващи на молекулярно ниво и по-конкретно в ДНК молекулата. Затова те засягат една или няколко нуклеобази, изграждащи веригите на ДНК.
- Геномни, числови или засягащи кариотипа мутации, които се проявяват на геномно ниво. С други думи те се появяват, когато има допълнителна или липсваща хромозома. Всеки човек има 46 двойки хромозоми. Хората с различен от този брой хромозоми имат мутации от този тип.
- Хромозомни или структурни мутации, които се наблюдават на хромозомно ниво.
Видове генни мутации
Както вече споменахме, генните мутации засягат химическия състав на гена. С други думи появява се нарушаване в последователността на нуклеотидите в ДНК, изглаждащи този ген. Тези мутации варират в зависимост от механизма, причинил появата им.
Има четири вида генетични мутации в зависимост от увреждането на ДНК веригите. Тези вериги представляват протеини, наподобяващи малки тухлички, изграждат ДНК на живите същества. Организацията и позицията им в ДНК зависят като цяло от функционирането на тялото.
1.Заместване
Както показва самото име, става въпрос за замяна на една нуклеобаза с друга. Това се случва по време на процеса на репликация, когато механизмът не работи правилно и в ДНК веригата се поставя грешна основа
Обикновено замените не са опасни, освен ако не се образува кодон или аминокиселина от активния център на засегнатия протеин. Пример за заболяване причинено от този вид мутация е сърповидно-клетъчна анемия.
Прочетете и: Предимплантационната генетична диагноза
2.Вмъкване
При този тип генетична мутация се добавя допълнителна основа. В резултат на това човек може да развие различни заболявания:
- Албинизъм – намаляване на пигмента меланин в очите, кожата и косата.
- Алкаптонурия. Това заболяване се характеризира с тъмна урина, пигментация на съединителната тъкан и остеоартрит.
- Фенилкетонурия или невъзможност за синтезиране на тирозин от фенилаланин в черния дроб.
3.Изтриване
Обратно на последната мутация, при този тип има липса на основа. Вмъкването и изтриването са по-опасни от заместването, тъй като променят цялата верига на аминокиселините. В резултат на това съобщението, което ДНК трябва да предаде се кодира грешно.
4.Преместване
И накрая – този вид мутация е свързан с промяна в положението на даден сегмент на ДНК. С други думи част от молекулата се разрушава и след това се свързва по различен начин. Това преместване води до появата на нови тройки нуклеобази. Това променя изплащаните съобщения като ги кодира, също както при изтриването и вмъкването.
Препоръчваме ви да прочетете и: Генетични промени, чай, рак и жените
Генните мутации: заключение
Генните мутации са различни видове промени настъпващи в ДНК. В резултат на това могат да бъдат синтезирани различни протеини и да се появяват редица заболявания. Но невинаги нещата протичат по този начин. По време на еволюцията са се появили различни мутации, позволили на човешките същества да оцелеят и да се развият.
Изследването на тези мутации е важно, за да се опитат да се разработят нови терапии за лечение на болестите причинени от тях. Генетичните проучвания позволяват по-нататъшното изучаване на човешкия вид, нашето развитие, както и възможността ни да се адаптираме.
Всички цитирани източници бяха добре прегледани от нашия екип, за да се гарантира тяхната качествена, надеждна, актуална и валидна информация. Библиографията на тази статия бе считана за надеждна и отговаряща на академичните или научни изисквания.
- Benavides, F. J., & Guénet, J. (2003). Las mutaciones. Manual de Genética de Roedores de Laboratorio. Pricipios Básicos y Aplicaciones.
- Fitzgerald DM, Rosenberg SM. What is mutation? A chapter in the series: How microbes “jeopardize” the modern synthesis. PLoS Genet. 2019 Apr 1;15(4):e1007995.
- Herrera Paz, E. F. (2013). La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana. Rev Med Hondur.
-
Durland J, Ahmadian-Moghadam H. Genetics, Mutagenesis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan.
Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health. Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2010 Feb 17.
-
Popovic A, Orrick JA. Biochemistry, Mutation. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan.
-
Suzuki K. Nature of Mutations in Genetic Disorders. In: Siegel GJ, Agranoff BW, Albers RW, et al., editors. Basic Neurochemistry: Molecular, Cellular and Medical Aspects. 6th edition. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1999.