Причини за проксималната бъбречна тубулна ацидоза

Проксималната бъбречна тубулна ацидоза е форма на метаболитна ацидоза характеризираща се с намалената способност на проксималните тубули да реабсорбират гломерулния филтрат (бикарбонат).

Проксималната бъбречна тубулна ацидоза се дължи на загубата на голямо количество бикарбонат в човешкото тяло. Освен това бъбреците не успяват да обработят и изхвърлят достатъчно количество киселини от организма.

Главната характерна черта на това заболяване е понижената способност на проксималните глобули да реабсорбират гломерулния филтрат (бикарбонат).

Степента му на разпространение е неизвестна. Въпреки това лекарствено индуцираната проксимална бъбречна тубулна ацидоза (pRTA) се среща относително често, докато наследствената форма на заболяването е много рядка.

Симптоми на проксималната бъбречна тубулна ацидоза

Симптомите на това заболяване зависят от основното заболяване или проблем на болния. Болестта се характеризира с учестено дишане, летаргия и объркване. За съжаление заболяването може да причини шок и дори летален изход.

Един от първите симптоми на болестта е силно алкалната урина, причинена от неабсорбирането на бикарбонатите. Освен това тя пречи на нормалния растеж и води до намаляване на костната минерална плътност.

В някои случаи се наблюдава и хипокалемия, а рядко – и прояви на периодична парализа. Появата на рахит и остеомалация се дължат на дефицита на витамин D и затруднената реабсорбация на фосфати.

Причини

Бъбречните заболявания като дисталната бъбречна тубулна ацидоза и проксималната бъбречна тубулна ацидоза могат да причинят появата на хиперхлоремична ацидоза.

Болестта може да е причинена от натравяне с аспирин или етиленгликол, или от отравяне с метилов алкохол. Освен това тежката дехидратация може да причини появата на това заболяване.

Хората могат да придобия или наследят заболяването рецесивно (в повечето случаи) или доминантно. Придобитата бъбречна ацидоза се дължи на мутирането на гена SLC4A4.

Доминантната ацидоза се причинява от мутиране на неизвестен засега ген. Тъй като проксималните тубули реабсорбират около 80% от филтрирания бикарбонат, увреждането им води до липсата на бикарбонат.

Някои лекарства могат да предизвикат появата на придобита проксимална бъбречна тубулна ацидоза.

Диагностициране на проксималната бъбречна тубулна ацидоза

За разлика от пациентите с дистална бъбречна тубулна ацидоза, болните от проксимална бъбречна тубулна ацидоза запазват способността си за понижаване на рН на урината под 5.5.

За диагностициране на заболяването лекарят специалист трябва да докаже невъзможността от реабсорбиране на бикарбонатите. Тестът за титруване на бикарбонати потвърждава поставянето на диагноза на заболяването.

Този тест показва силно увеличаване на екскрецията на бикарбонат, както и на рН нивото на урината, тъй като бикарбонатите в плазмата надхвърлят бъбречния праг.

При поставянето на диагнозата лекарят трябва да изключи вероятността от други наследствени проксимални тубулопатии като окулоцереброренален синдром, болест на Дент и болест на съхранение на гликоген поради дефицит на GLUT2.

По отношение на кръвните изследвания лекарят може да назначи извършването на артериален кръвно-газов анализ и изследване на електролитите в кръвта (електролитен панел) за потвърждаване на бъбречната хиперхлоремична ацидоза.

В последствие лекарят може да назначи извършването на сравнително изследване на електролитите, състоящо се от група от кръвни тестове измерващи нивата на натрий и калий, както и нивата на други химични вещества. Така ще бъдат определени рН нивото на урината, нивото на кетони и млечна киселина в кръвта.

Този набор от изследвания ще спомогне и определянето на причината за ацидозата – дали се дължи на респираторно заболяване или на метаболитен проблем.

Лечение

Лечението зависи от причината довела до появата на болестта. Наследствената бъбречна тубулна ацидоза изисква приема на заместващи бикорбонатите лекарства през целия живот на болния.

За извършването на това лечение лекарите предписват големи количества бикарбонати за нормализиране нивото на серумния бикарбонат.

Понякога лекарите предписват диуретици от групата на тиазидите като хидрохлоротиазид (25-50 mg дневно), за да подобрят реарсорбацията на бикарбонат и така да намалят необходимото количество бикарбонати.

Освен това е важно да се наблюдава нивото на калий в плазмата, затова в определени случаи е необходим приема на комбинация от натриеви и калиеви бикарбонатни соли.

Обикновено лекарствено индуцираната проксимална бъбречна ацидоза е обратима със спирането на съответното лекарство. С назначаване на правилното лечение прогнозата за това заболяване е добра.