Метилмалоновата ацидемия: какво представлява това заболяване?
Метилмалоновата ацидемия е дефект от раждането, който пречи на метаболизма на витамин В12 . Тялото не може да разгражда определени протеини и мазнини, като по този начин сте стига до образуване на метилмалонова киселина в кръвта.
Това заболяване обикновено се диагностицира през първата година от живота. Между 1 от 25,000 на 48,000 бебета са родени с това заболяване. Симптомите са очевидни след раждането и варират от човек на човек.
Причини за метилмалоновата ацидемия
Причината за отговарящата на витамин B12 метилмалонова ацидемия е дефект в синтеза на аденозилкобаламин, причинен от мутации в MMAA (41q 31.1-2), MMAB (12q 24.1) и MMADHC (2q 23.2) гени.
Другият вид е причинен от пълен или частичен дефицит в дейността на ензима метилмалонил КоА мутаза. Но в този случай мутациите са в гена MUT (6p21).
Обаче, всички метилмалонови ацидемии се пренасят чрез автозомно рецесивен модел на наследяване.
Симптоми на метилмалоновата ацидемия
Признаците и симптомите на метилмалонова ацидемия може да включват повръщане, обезводняване, забавяне на развитието, умора и също хепатомегалия. Освен това, дългосрочните усложнения може да включват:
- Проблеми при хранене
- Интелектуални затруднения
- Хронично бъбречно заболяване
- Панкреатит или възпаление на панкреаса
Ако засегнатите пациенти не се лекуват, тогава те ще минат в кома или дори да умрат. Тези, засегнати с изолирана метилмалонова ацидемия, може да пострадат от следните симптоми в зависимост от формата на болестта:
Детството като етап от развитието на метилмалоновата ацидемия
Това е от метилманолиевия КоА мутаза подтип и това е най-често срещаната форма на изолирана метилмалониева ацидемия. Проявява се по време на детството. Децата след раждането са нормално, но те бързо развиват симптоми като изтощение, повръщане и дехидратация.
Тогава, уголемяването на черния дроб, хипотонията и енцефалопатията стават очевидни. Кръвните тестове измерват следните параметри:
- Кетоза или кетонурия
- Амоняк в кръвта
- Повишени нива на глицин в кръвта
Вижте също: Всичко, което трябва да знаете за витамин B12
Отзивчивост на организма към В12
Този вид е отговарящ на витамин В12 и се проявява през първите месеци или години от живота. Засегнатите деца може да имат хранителни проблеми като анорексия, повръщане, хипертония и забавяне на развитието.
В някои случаи, те може да повръщат след ядене на протеини. Децата, засегнати от тази форма на метилмалониева ацидемия, са подложени на риск от метаболитно разлагане. Ето защо е много важно да се диагностицира и да се започне лечение колкото се може по-рано.
Обикновено, лекарите не могат да преценят дали човек страда от това разстройство на метаболизма докато не възникне повръщане, обезводняване, отпадналост или кома.
Проявяване при възрастни
Засегнатите индвиди се смятат за стабилни, но може да са склонни към остро метаболитно разлагане. Причината за този вид метилмалонова ацидемия не е установен изцяло.
Лечение на метилмалонова ацидемия
Пациентите трябва да започнат лечение веднага след диагностицирането. Колкото по-рано пациента започне лечението, толкова по-добре ще се развие пациента.
В момента, диетата е опора на лечението за метилмалониева ацидемия. Целта на диетичното лечение е да се предотврати натрупването на субстрати и метаболити, свързани с нивата на токсичност.
Препоръчителните начини за лечение на деца с метилмалониева ацидемия са:
- L–карнитин. Тази подправка, освен че е безопасна и естествена, помага на тялото да произведе енергия и да премахне отпадъците.
- Устни антибиотици. Тези лекарства могат да помогнат за намаляването на количеството метилмалониева киселина в червата.
- Инжектиране на витамин В12. Над 90% от случаите на тип CblA отговарят на това лечение. В допълнение, помага на 40% от децата с тип CbLB.
Ако имате симптоми на метаболитна криза, трябва да отидете на болница. Болничното лечение включва венозен натриев бикарбонат за намаляване на киселините в кръвта.
Освен това, лекарите обикновено прилагат венозна глюкоза за предотвратяване на разпадането на протеина и мазнините, складирани в тялото.
Вижте също: 12 симптома на недостиг на витамин D
Превенция на заболяването
Медицинските специалисти препоръчват диета, бедна на амикокиселини с умерени количества протеин. Диетата трябва да съдържа предимно въглехидрати като зърнени закуски, плодове, макарони и зеленчуци.
Хората, които страдат от това заболяване, трябва да избягват контакт с хора със заразни заболявания като настинка или грип за да избегнат усложнения.
Всички цитирани източници бяха добре прегледани от нашия екип, за да се гарантира тяхната качествена, надеждна, актуална и валидна информация. Библиографията на тази статия бе считана за надеждна и отговаряща на академичните или научни изисквания.
-
López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). ACIDEMIA METILMALÓNICA. In Errores innatos en el metabolismo. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12
-
Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso. Nutricion Hospitalaria. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544
-
Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., & Medina-Atopo, M. (2003). Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia. Revista de Neurologia.