Синдром на Мебиус: Какво представлява?
Синдромът на Мебиус е рядка патология, въпреки че честотата й се увеличава. Последните конгреси по неврология и офталмология в света съобщават за увеличаване на броя на регистрираните случаи.
Можем да кажем, че основната характеристика на синдрома на Мебиус е липсата на способност за усмивка. Така че, въпреки че хората с този синдром изпитват щастие и биха искали да се усмихват, те не могат да го направят.
Но болестта непредставлява само това. Страдащите от това рядко заболяване не могат да изпълняват много от класическите и типични жестове на лицето. Например, синдромът дори засяга способността им да движат очите си от едната към другата страна.
Това се случва, защото две двойки черепномозъчни нерви – двойка номер шест и двойка номер седем – са частично или напълно неразвити. Тези нерви управляват мускулите на мимикрията и част от мускулите, които извършват някои движения на очите.
Както ще видим по-късно, всяка двойка черепномозъчни нерви има специфични функции. Нерв номер шест е този, който регулира латералността на окото. Междувременно номер седем е това, което наричаме „лицев нерв“, защото управлява мимиката.
Знаем, че синдромът на Мебиус обикновено се появява изолирано. С други думи, не е обичайно семейството да има повече от един потвърден случай. Според изчисленията, един на 120 000 души се ражда с проблема.
Какво представляват черепните нерви?
За да разберем защо синдромът на Мебиус има изброените симптомите, нека първо разгледаме двойките черепно-мозъчни нерви и техните функции. Черепните нерви са:
- Оптичен: Това е зрителният нерв
- Тригеминален: Участва в дъвченето
- Обонятелен: Пренася информацията, за да възприема миризми
- Трохлеарен: Инервира мускулите на езика и врата
- Слухов: Пренася информацията, която чуваме, до мозъка
- Глософарингеален: Предава част от вкуса, който езикът улавя
- Патетичен : Също така инервира мускулите за движение на очите
- Външен очен двигателен нерв: Един от нервите, които синдромът на Мебиус засяга най-много
- Лицев: Другият нерв, който засяга това разстройство
- Вагус: Разширява се извън черепа, за да достигне до гръдния кош и корема
- Аксесоарен: Също така се простира извън черепа до мускулите на врата и гърба
- Хипоглосален: Това е третият черепномозъчен нерв и инервира част от мускулите за движение на очите
Научете повече: 10 мита за съня, в които трябва да спрете да вярвате
Етиологията на синдрома на Мебиус
Важно е да се изясни, че макар да е известен като синдром, в действителност не е така. Мебиус е това, което познаваме в генетиката като последователност. В последователностите има много малформации едновременно, произхождащи от една аномалия.
В случая на Мебиус аномалията е липсата на развитие или пълното отсъствие на нервни ядра в черепните нерви номер шест и седем. Както диагностичните изследвания, проведени на пациенти, така и извършените аутопсии, съвпадат в диагнозата.
Етиологията не винаги е генетична. Има случаи, в които проблемът с черепните нерви се причинява от лекарства. Мизопростолът е лекарството, което е най-често свързано с проблема, както е посочено от група изследователи от Университета на дел Норте в Баранкила, Колумбия.
Това лекарство като цяло се използва при аборти. Ако абортът не настъпи, тогава плодът, който продължава да се развива, може да развие синдром на Moebius.
Продължете да четете: Болест на очите свързана със заболяването на щитовидната жлеза: Симптоми и лечение
Симптомите на синдром на Мебиус
Новородените със синдром на Мебиус не само нямат изражение на лицето, но и често имат затруднения с дишането. Те се лигавят прекомерно и мускулният им тонус е слаб, което може да повлияе на ходенето.
Към това се добавя възможността засегнатите да имат деформации на стъпалата, което поставя по-голям риск от забавяне при ходене. Други симптоми, за които се съобщава, че са свързани са:
- Огивално небце
- Липса на клепачи
- Свръхчувствителност към слънцето и силни светлини
- Проблеми със слуха поради натрупване на течности във вътрешното и средното ухо
Експериментални лечения
Няма лечение за синдром на Мебиус. Сесиите за рехабилитация на засегнатите лица не са се доказали като ефективни.
Има експериментално хирургично лечение, започнато в Канада. Състои се от интервенция, при която се извършва мускулна присадка в областта на лицето, за да се даде възможност за изразяване на усмивката.
Смята се, че най-големият успех на операцията е нейното извършване, когато пациентът е на около пет години. Въпреки че практиката е обещаваща, тя не е достъпна в целия свят и разходите са непосилни.
Една от целите на семействата на пациенти със синдром на Мебиус е да се избегне дискриминацията. Поради тази причина те се опитват да повишат осведомеността сред населението, като подчертават, че засегнатите имат чувства, дори ако не могат да ги изразят.
Лекарите продължават да се експериментират. Хирургичните прогнози са обнадеждаващи. Междувременно е от съществено значение да се уважават тези пациенти и да се разбере, че тяхното включване в социалния живот зависи от по-доброто познаване на тяхното състояние.
Всички цитирани източници бяха добре прегледани от нашия екип, за да се гарантира тяхната качествена, надеждна, актуална и валидна информация. Библиографията на тази статия бе считана за надеждна и отговаряща на академичните или научни изисквания.
- Meyerson MD, Foushee DR. Speech, language and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients. Dev Med Child Neurol. 1978;28: 357-65.
- Aytés, A. Pérez. “Síndrome de Moebius.” Protoc diagn ter pediatr 1 (2010): 80-84.
- Fons-Estupiñá, M. C., et al. “Secuencia de Moebius: hallazgos clinicorradiológicos.” Revista de neurología 44.10 (2007): 583-588.
-
Hernández, C. A. C., & Chávez, H. F. R. (2010). Síndrome de Moebius. Revista de especialidades médico-quirúrgicas, 15(4), 261-265.
- Cholvi, M. (2017). Retrieved 28 June 2020, from https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/moebius-el-sindrome-que-congela-la-sonrisa-y-paraliza-los-ojos
-
Gómez-Valencia, L., Morales-Hernández, A., Cornelio-García, R. M., Toledo-Ocampo, E., Briceño-González, M. D. L. R., & Rivera-Angles, M. M. (2008). Estudio clínico y genético del síndrome de Moebius. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 65(5), 353-357.
-
Fernández-Ponce, C., Hernández, E., Silvera-Redondo, C., Jiménez, B., Quintero, E., Idrovo, Á., & Ray, M. (2006). Síndrome de Moebius: Genopatía vs efecto teratogénico. Salud Uninorte, 22(2), 182-187.
