Научете всичко за албинизма
Какво знаете за албинизма? Това е рядко заболяване, което се развива чрез поредица от промени в пигментационната система на меланин на кожата. Това заболяване засяга очите, космените фоликули и кожата. Може да бъде засегната и централната нервна система.
Няма един определен вид. Вместо това има много различни видове албинизъм. Освен това, поради генетичното разнообразие на цялата човешка популация, не всички хора с албинизъм проявяват същите симптоми, нито го правят с еднаква интензивност. Единствената характеристика на албинизма, която обхваща всички различни видове, е липсата или намаляването на пигмента в различните части на тялото.
Албинизмът е вродено състояние, което означава, че хората или са родени албиноси, или не. По този начин хората не могат да развият болестта по-късно в живота. Ето защо много експерти предпочитат да го смятат за анормално състояние, вместо за заболяване.
Какво знаете за албинизма – видове
Както споменахме по-горе, това състояние има много видове това. Ние обаче ще се съсредоточим върху два основни типа: окулокутанен албинизъм (OCA) и очен албинизъм (OA). Тази класификация се основава на степента на намаляване или липса на пигмент в кожата, косата и очите.
При първия тип, както подсказва името му, пациентите имат намаляване или липса на пигментация в кожата, косата и очите. Що се отнася до втория тип, загубата на пигмент се вижда главно в очите.
На свой ред тези два типа могат да бъдат подразделени на няколко подтипа, в зависимост от засегнатия ген. Окулокуналният албинизъм е по-често срещан от другия вид и има четири основни типа, заедно с други по-рядко срещани и сложни форми: синдром на Хермански-Пудлак (HPS) и Синдромът на Чедиак-Хигаши.
Нека да разгледаме четирите основни вида окулокутанен албинизъм.
Какво знаете за албинизма тип I
Този тип се причинява от липсата на ензима тирозиназа. Този ензим е отговорен за контролирането на стъпките на синтеза на меланин.
Албинизъм тип II
Този тип представлява 50% от случаите на окулокутанен албинизъм. Произходът на този тип се крие в мутациите на гена Р. Функцията на протеина, който кодира този ген, все още е неизвестна. Експертите обаче смятат, че той може да участва в регулирането на рН на органелите и натрупването на глутатион във вакуоли. При този тип албинизъм тирозиназата функционира правилно.
Тази статия може да ви заинтересува: Вредните ефекти на слънцето върху кожата ви
Тип III
Този тип се среща само при хора с тъмна кожа. Причинява се от мутации в гена, който кодира протеина, свързан с тирозиназа 1, чийто продукт е важен за синтеза на еумеланин. Това съединение е най-често срещаното в меланина и придава цвят на кожата, косата и очите.
Албинизъм тип IV
Това е изключително рядка форма, при която неизправността се крие в ген, който кодира протеин, който транспортира мембраната, участваща в обработката на тирозиназата. Също така влияе върху транспорта на протеини до меланозомите, които са органели, съдържащи меланин. Любопитното е, че това е най-често срещаният тип окулокутанен албинизъм в Япония.
Прочетете и: Какво трябва да знаете за приема на прозак при депресия
Лечение на албинизма
Няма специфично лечение за това състояние. Важно е обаче да знаете, че хората с това състояние са изложени на висок риск от развитие на слънчеви изгаряния и рак на кожата. Ето защо най-доброто лечение е превенцията на тези наранявания. За да направи това, пациентът трябва да:
- Избягва излагането на пряка слънчева светлина.
- Носи слънчеви очила с UV филтри.
- Носи защитно облекло.
- Използва слънцезащитен крем с висок слънцезащитен фактор (SPF).
Понякога може да се наложи да се извърши операция за лечение на страбизъм, което е един от типичните проблеми, свързани с албинизма. Страбизмът е неспособността на двете очи да се фокусират върху една и съща точка или да се движат едновременно. Операцията за коригиране на страбизъм може да помогне състоянието да стане по-малко забележимо.
Заключение
Докато албинизмът не е животозастрашаващо заболяване, хората, които страдат от него, са склонни към други заболявания, като рак на кожата или слънчеви изгаряния. Следователно адекватната защита от слънцето, както и знанието от кой тип албинизъм страдат, е от съществено значение. Медицинският съвет е от решаващо значение за тези пациенти, както и използването на висококачествени защитни кремове.
Всички цитирани източници бяха добре прегледани от нашия екип, за да се гарантира тяхната качествена, надеждна, актуална и валидна информация. Библиографията на тази статия бе считана за надеждна и отговаряща на академичните или научни изисквания.
- Manzitti, E. (1973). ALBINISMO. Prensa Medica Argentina. https://doi.org/10.4321/s1699-695×2013000200007
- Sazima, I., & Di-Bernardo, M. (1991). Albinismo em serpentes neotropicais. Mem. Inst. Butantan.
- Grández1, N., Rios2, T., Gonzales2, A., Polo2, H., & Carla Meca2. (2009). Síndrome de Chediak-Higashi: reporte de un caso. Folia Dermatol.
- Urquiza, R. (2009). Albinismo Ocular. Rev. Med. Clin. Condes.