Синдром на множествена пиломатриксома

07 Юни, 2020
Като цяло миотоничната дистрофия е свързана със заболяване на Щайнерт. Може да има генетичен произход. Освен това може да бъде симптом и на други заболявания.
 

Синдромът на множествена пиломатриксома е доста рядък синдром. Обикновено, пиломатрикомът е доброкачествен тумор, който се появява в клетките на космения матрикс.

Няма категорични данни за честотата на множествената пиломатрикома. Вече има големи пропуски в данните за това състояние в типичната му форма, защото хората често го объркват с други кожни състояния.

Въпреки всичко, това, което знаем, е, че това заболяване представлява между 2% и 3,5% от общия брой на пиломатриксома. Това състояние обикновено се случва, когато има фамилна анамнеза за този тип болестно състояние.

Вижте също: Лимфната система: 4 интересни факта, които ще ви заинтригуват

Синдром на множествена пиломатриксома: какво представлява?

Синдром на множествена пиломатриксома: рисунка на кожните клетки

Нека започнем с определянето на самия пиломатриком.

Пиломатриксомът е доброкачествен тумор, който пониква от матрицата на космения фоликул.

Все още никой не знае причината и тя се проявява главно през детството. Оценките показват, че това състояние е отговорно за около 10% от кожните тумори, които се появяват при децата.

Тези видове тумори са в дълбоката дерма и често се разпространяват в мастния слой. Това е множествен пиломатриком, когато има няколко от тях. Обърнете внимание, че тези случаи обикновено са наследствени или съпътстващи заболявания.

 

Досега само 40 записани случая на множествеа пиломатрикома са били наследствени. За сравнение, 30 случая са свързани с болест на Щайнерт или миотонична дистрофия. Всъщност за някои автори това състояние е само симптом на такава миотонична дистрофия.

Изследователите откриха и други случаи на заболявания, свързани като синдром на Гарднер, синдром на Рубинщайн-Тайби, медуларен карцином на щитовидната жлеза, тризомия, леки нарушения на коагулацията и дефекти при затваряне на гръдния кош. По същия начин има и хора без асоциирани аномалии.

Синдром на множествена пиломатриксома: описание

Пиломатриксомът е твърд възел, който обикновено има същия цвят като кожата. Може да се появи на всяка възраст, но 60% от случаите се появяват през първото десетилетие от живота на човек. Те също са малко по-чести през шестото и седмото десетилетие на живота и малко по-разпространени при женския пол.

Тези възли се появяват в главата и шията в повече от половината от случаите. Въпреки това, но те могат да се появят във всяка част на тялото, която има космен фоликул. Те са синкаво-червеникави. Когато ги докоснете, можете да усетите твърдата вътрешна част и гладка повърхност.

Синдромът на множествена пиломатриксома може да се появи преди или след миотонична дистрофия или болест на Щайнерт. Това е вид мускулна дистрофия, предавана генетично. Основната му характеристика е прогресивното влошаване на мускулите. Същата бележка обикновено се проявява по-бързо и по-силно при всяко следващо поколение.

 

Има няколко лезии в множество пиломатриксоми, които понякога се сближават помежду си и образуват един вид плака. Растежът на възлите е бавен и асимптоматичен. По принцип човекът, който ги има, ги забелязва върху кожата си.

Причини и диагностика на синдрома на множествена пиломатриксома

Рисунка на възлите на лимфната система

Някои хора смятат, че комплекс от протеини, наречени катенини, има общо с множествената пиломатриксома. Това е така, защото те са отговорни за присъединяването на актина на цитоскелета с кадхерините. Всичко показва, че първопричината за този проблем е мутацията на бета-катенин, която е присъствала в 75% от случаите с пиломатриксома.

Миотонията, която представлява трудността при отпускане на мускулите, е полезна за диагностициране на това заболяване. Слабостта и мускулната атрофия също често присъстват, както и намаленото зрение и умереното умствено изоставане. Възможно е също така да има ранна фронтална алопеция, атрофия на тестисите, сърдечен блок и промени в електромиограмата.

Диагнозата тук е основно клинична. Има допълнителни изследвания за потвърждаване на тази диагноза, като например използването на ултразвук. Така че, при преглед, лекарят прави кръвна картина и тестове за урина и изпражнения, и може да потвърди или изключи наличието на свързани синдроми.

 

Вижте също: Как да се предпазим от враснали косми

Други интересни данни

Понякога външният вид на възлите е тънък, атрофичен и сбръчкан или псевдо-мехур. Това се среща само в 2% от случаите, често при млади жени с наранявания на крайниците.

Само в изключителни случаи тези тумори изглеждат хрупкави, подобни на язви. В архивите обаче има само 11 случая от този тип. Изследователите смятат, че са перфориращи тумори.

Туморите на единичен пиломатриксом и множествен пиломатриком са идентични. Има обаче четири случая, при които множество тумори имат макулна атрофия или анетодермия. При потвърждаване на наличието на множество пиломатриксоми трябва да има дългосрочно проследяване.

Надяваме се, че ви е харесала тази статия. Можете да прочетете и за други кожни състояния тук.

 

Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).