Крис Хемсуърт научава, че може да е изложен на риск от Алцхаймер чрез генетично изследване
В момента Крис Хемсуърт снима документален филм за National Geographic и там разбира, че е по-застрашен от Алцхаймер от останалата част от населението. Всъщност генетичен анализ, извършен върху него по време на снимките на филма Thor: Limitless, който наскоро беше пуснат на големия екран, разкри, че той е носител на две копия на гена APOE e4.
Звездата от „ Тор “ наскоро разкри пред медиите, че е шокиран от информацията. Не беше сигурен как да се справи с новината, дали да я разгласи или какво да прави с нея в бъдеще.
Във всеки случай това не беше пълна изненада. Самият той уточни, че знае, че един от чул баба и дядо е получил диагнозата на заболяването късно в живота.
Мисълта, че няма да мога да си спомня живота, който съм преживял, жена ми или децата, е може би най-големият ми страх. -Крис Хемсуърт
Резултатът показва ли, че Крис Хемсуърт ще има Алцхаймер?
Генетичното изследване, на което е подложен Крис Хемсуърт, показва по-висок риск от Алцхаймер в напреднала възраст в сравнение с общата популация. Тоест в сравнение с други хора, които нямат и двете копия на въпросния ген (едно копие от страна на бащата и едно от страна на майката).
По-високият риск обаче не означава непремено заболяване.
По-специално, по отношение на болестта на Алцхаймер, има два вида гени, които учените са разпознали като участващи в патологията:
- Рискови гени: Това са гени, които, ако присъстват в даден човек, го/я правят по-склонен към разстройството, когато остарее.
- Детерминантни гени: Тези гени установяват, че болестта ще е налице, независимо от всичко. Има обаче много малко гени с тези специфични характеристики.
Смятаме, че може да ви е интересно да прочетете и: 8 неразбрани аспекта на болестта на Алцхаймер
Какви гени откриват в резултата на актьора?
Крис Хемсуърт има повишен риск от Алцхаймер, защото има две копия на гена APOE e4. Изследвания през последните години разкриха, че много пациенти със заболяването го имат като рисков ген.
APOE означава аполипопротеини. Гените, които ги кодират в човешкото тяло, могат да имат 3 вариации, които са важни за установяване на риска от невродегенеративно заболяване.
Формата APOE e2 е защитна. Когато е налице, лицето има по-малък риск от развитие на болестта на Алцхаймер след 65-годишна възраст.
От друга страна, формата APOE e3 не изглежда рискова. И обратното, APOE e4 увеличава риска при носителите. Изчислено е, че до една четвърт от световното население има едно копие на последния, докато по-малко от 3% имат и двете копия (и от бащата, и от майката).
Актьорът има две копия на APOE e4, така че рискът му се увеличава 10 пъти. Ако има само едно копие, повишената вероятност щеше да бъде 3 пъти в сравнение с общата популация.
Каква е ползата от генетичното изследване за Алцхаймер?
Не само APOE гените са свързани с болестта на Алцхаймер. Няколко изследователски проучвания, включително някои, които все още продължават, показват, че много хромозомни вариации могат да увеличат риска.
Следните са най-значимите:
- CLU: Този ген е свързан с производството на бета-амилоид в мозъка. Амилоидната бета субстанция е важна, тъй като нейното натрупване е установено при пациенти с невродегенеративни патологии.
- CR1: Ако този ген не кодира добре протеина, който произвежда, в крайна сметка ще има възпаление на мозъка с последващ повишен риск от невродегенеративни заболявания.
- TREM2: Това е друг ген, свързан с възпаление на мозъка.
И така, трябва ли да се изследват всички тези гени? Настоящият научен консенсус предлага да не се извършват такива тестове за предразположеност към Алцхаймер.
Всъщност тези тестове са показани само когато има случаи на ранна проява на болестта на Алцхаймер в семейството на лицето. Това се определя от симптоми, които започват преди 60-годишна възраст и след 30-годишна възраст. Това е форма на болестта, от която често се страхуват, тъй като засяга човека по време на най-продуктивния му етап от живота.
Харесва ли ви тази статия? Може да прочетете и: Атаката на Алцхаймер – може ли да бъде спряна?
Резултатите са трудни за тълкуване
По-специално, експертите не препоръчват тестване на гените APOE, тъй като положителният резултат все още не е определящ показател. Може да има повишен риск от Алцхаймер, но тази вероятност не е абсолютна. Също така все още не знаем какви други екологични и генетични фактори играят роля.
И така, какво ще направи човек като Крис Хемсуърт с резултатите и вероятността от Алцхаймер в бъдеще? Може ли да вземе някакви превантивни мерки сега? Или просто е добавил към своя стрес, безпокойство и притеснение?
Психичните последици от получаването на такъв резултат не могат да бъдат подценени. Ето защо, поради научните съмнения, които продължават да съществуват относно тези гени, не е възможно да се препоръча генетично изследване за Алцхаймер на всички.
Крис Хемсуърт – тестовете, които могат да бъдат полезни
Както вече споменахме, има някои много специфични ситуации, които заслужават генетично изследване. Това се случва, когато човек има анамнеза за преки членове на семейството с ранна болест на Алцхаймер и започне да проявява симптоми преди 60-годишна възраст.
Такъв пациент може да бъде изследван, но не и за APOE гените. Всъщност гените APP, PSEN1 и PSEN2 биха били подходящи. Мутациите в тези ДНК фрагменти водят до прекомерно производство на бета-амилоид, веществото, което се натрупва в мозъка и образува плаки, характерни за няколко невродегенеративни заболявания, видими при биопсия.
Не всичко е генетика
Понякога може да изглежда, че всичко в медицината днес се свежда до генетиката. Невъзможно е обаче да повярваме, че винаги сме предразположени към определени заболявания. Наследствеността играе основна роля, но не е единственият фактор
Генетичният тест на Крис Хемсуърт, който изглежда показва повишен риск от Алцхаймер, е само бегла представа за неговия геном. Засега нищо не сочи, че актьорът ще развие болестта след 65-ия си рожден ден. Да, може да се случи, но може и да не се случи.
Важно е да получите ранна неврологична консултация, ако подозирате, че може да проявявате признаци на Алцхаймер. Ранната диагноза може да спомогне много качеството на живот на дадено лице.
Всички цитирани източници бяха добре прегледани от нашия екип, за да се гарантира тяхната качествена, надеждна, актуална и валидна информация. Библиографията на тази статия бе считана за надеждна и отговаряща на академичните или научни изисквания.
- Dai, Meng-Hui, et al. “The genes associated with early-onset Alzheimer’s disease.” Oncotarget 9.19 (2018): 15132.
- Dubois, Bruno, Gaetane Picard, and Marie Sarazin. “Early detection of Alzheimer’s disease: new diagnostic criteria.” Dialogues in clinical neuroscience (2022).
- Pimenova, Anna A., Towfique Raj, and Alison M. Goate. “Untangling genetic risk for Alzheimer’s disease.” Biological psychiatry 83.4 (2018): 300-310.
- Riedel, Brandalyn C., Paul M. Thompson, and Roberta Diaz Brinton. “Age, APOE and sex: triad of risk of Alzheimer’s disease.” The Journal of steroid biochemistry and molecular biology 160 (2016): 134-147.
- Roberts, J. Scott, et al. “Direct-to-consumer genetic testing: user motivations, decision making, and perceived utility of results.” Public Health Genomics 20.1 (2017): 36-45.
- Serrano-Pozo, Alberto, Sudeshna Das, and Bradley T. Hyman. “APOE and Alzheimer’s disease: advances in genetics, pathophysiology, and therapeutic approaches.” The Lancet Neurology 20.1 (2021): 68-80.
- Van Cauwenberghe, Caroline, Christine Van Broeckhoven, and Kristel Sleegers. “The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives.” Genetics in Medicine 18.5 (2016): 421-430.
