Какво представлява вроденият хипотиреоидизъм?
Вроденият хипотиреоидизъм възниква, когато бебето няма способността да произвежда нормални количества тиреоиден хормон при раждането. Понякога има намаление в производството на веществото, а понякога изобщо няма.
Думата вродено предполага, че състоянието е налице от момента на раждането, така че бебето се ражда с недостатъчна активност на щитовидната жлеза. Статистиката сочи, че 1 от 3000 до 4000 деца страдат от патологията.
Вроденият хипотиреоидизъм е свързан с предотвратимо умствено изоставане. Това е така, защото хормонът на щитовидната жлеза играе много важна роля в развитието на мозъка на децата. Така че лечението трябва да започне рано, за да се предотвратят интелектуалните увреждания.
За щитовидната жлеза
Щитовидната жлеза е орган от жизненоважно значение за развитието и функционирането на тялото. Намира се на шията, в предната част на трахеята. Тя отделя хормони за подпомагане на енергийния метаболизъм на клетките.
Щитовидната жлеза има формата на пеперуда и играе хормонална роля. Отговаря за регулирането на процеси като изгаряне на калории, например. Най-честите проблеми са уголемяване, което наричаме гуша, хипертиреоидизъм, което е прекомерно производство на хормони и хипотиреоидизъм – недостатъчното й функциониране.
В случай на вроден или неонатален хипотиреоидизъм, ако не бъде открит и лекуван навреме, той може да причини необратими неврологични нарушения и проблеми с растежа. Това е състояние, което в повечето случаи ще изисква медицинско лечение през целия живот.
Вроденият хипотиреоидизъм – симптоми
За да обобщим симптомите на вроден хипотиреоидизъм, подготвихме този списък, който ще обясним подробно по-късно:
- Жълтеница
- Запек
- Слаб мускулен тонус
- Изтръпване или летаргия
- Гласът се променя при плач
- Различни отоци на меките тъкани
- Подут език със задържане на течности
Един от признаците, които могат да алармират за наличието на вроден хипотиреоидизъм при новородено, е жълтеницата, която представлява жълтеникав цвят, който се появява по кожата и лигавиците. Ако това състояние е налице и особено ако е продължително, трябва незабавно да се консултирате с педиатър.
Друг признак, който подсказва наличието на заболяването, е дрезгав или слаб вик, който идва от натиска, упражняван от увеличената жлеза върху областта на гласните струни. Това възпрепятства движението на въздуха в областта и следователно образуването на звуци. Според изследване, дори ако детето по-късно получи лечение, неговата или нейната реч може да бъде засегната в бъдеще.
Децата с вроден хипотиреоидизъм са прекалено сънливи и летаргични. Те реагират по-бавно на стимули, тъй като клетъчният метаболизъм протича с по-бавна скорост. Това води до лошо хранене поради апатия и астения.
Лицата им обикновено са подути, което предполага и уголемяване на езика, който заема повече място в устната кухина. Ситуацията оказва влияние и върху храненето, заедно с храносмилателните промени, които често водят до запек.
При тях мускулният тонус е силно намален. Педиатрите често разпознават липсата на рефлекси в долните крайници и спирането на постуралното развитие преди навършване на две години.
При раждането бебетата обикновено не показват ясни клинични признаци на вроден хипотиреоидизъм.
Възможни причини за състоянието
В обобщение, причините за вроден хипотиреоидизъм могат да бъдат класифицирани, както следва:
- Търсене на причина при майката: лекарства, приемани от майката, които са повлияли на развитието на плода, или липса на йод в диетата на майката.
- Поради проблеми с ембриологичното развитие: Жлезата не се образува в бебето или не произвежда достатъчно хормони, стимулиращи щитовидната жлеза.
- Автоимунни: Появяват се антитела, които атакуват жлезите на бебето, докато са в утробата на майката. Обикновено те са антитела, произведени от самата майка, въпреки че може да са и от зараждащата се имунна система на плода.
Вроденият хипотиреоидизъм може да е свързан с късно раждане. Известно е, че недостатъчното развитие по време на бременността или липсата на щитовидна жлеза поради наследствен дефект са възможните причини.
По същия начин местоположението на жлезата може да е необичайно, което да попречи на нейната функционалност. Всеки път, когато органът има дефицит в производството на хормони или хормоните не могат да изпълняват функцията си в периферните тъкани, ще има симптоми.
Някои проучвания свързват появата на това заболяване с употребата на някои лекарства, приети от майката по време на бременност. Друг фактор за заболеваемост е липсата на йод в диетата на майката.
В повечето случаи няма наследствен компонент. Следователно случай от този тип в семейството не предполага повишен риск от раждане на деца с това заболяване.
Вроденият хипотиреоидизъм – диагноза
Поради сериозността на вродения хипотиреоидизъм при кърмачета, няколко държави извършват скрининг на новородени. Той включва търсене на промени в хормоните на щитовидната жлеза при всички бебета през първите дни от живота им.
Те не само наблюдават за заболяване на щитовидната жлеза, но и за други състояния. Обичайно е тестът да се нарича разговорно убождане на петата, тъй като се взема кръв от петата на новороденото, за да се изпрати в лабораторията.
Следните заболявания могат да бъдат изследвани чрез тест за убождане на петата:
- Фенилкетонурия
- Кистозна фиброза
- Глутарова ацидурия тип I
- Вроден хипотиреоидизъм
- Дефицит на биотинидаза
- Сърповидно-клетъчна анемия
- Дефицит на ацил КоА дехидрогеназа на средноверижни мастни киселини
- Дефицит на 3-хидрокси ацил CoA дехидрогеназа на дълговерижна мастна киселина
Неонаталният скрининг за хипотиреоидизъм е задължителен в много страни, което го прави задължителна практика.
Кръвната проба от петата се взема в рамките на 24 часа след раждането, за да се подобри качеството на капките, които ще бъдат получени от бебето. Резултатите обикновено отнемат не повече от 7 дни, за да бъдат готови.
Лечение на вроден хипотиреоидизъм
В повечето случаи вроденият хипотиреоидизъм трябва да се лекува цял живот. Днес медицината не разполага с лек и възможността за предотвратяване на заболяването не надхвърля грижите за диетата и контрола на лекарствата, приемани по време на бременност.
Тази патология се лекува чрез заместване на хормона, който не се произвежда от тялото на бебето. На бебето се дава лекарство, което замества липсващия хормон на щитовидната жлеза, което обикновено е изкуствен левотироксин.
Обикновено лекарят предписва употребата на лекарството от първите две седмици от живота. По този начин се постига правилен растеж и невроразвитие. Много е важно да се спазват всички показания, тъй като от това зависи успехът и качеството на живот на детето.
Всички цитирани източници бяха добре прегледани от нашия екип, за да се гарантира тяхната качествена, надеждна, актуална и валидна информация. Библиографията на тази статия бе считана за надеждна и отговаряща на академичните или научни изисквания.
- Ares Segura, S., Quero Jiménez, J., & Morreale de Escobar, G.. (2009). Enfermedades frecuentes del tiroides en la infancia. Pediatría Atención Primaria, 11(Supl. 16), 173-204. Consultado el 26 de marzo de 2023. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322009000600005&lng=es&tlng=es.
- Bowden, S. A., & Goldis, M. (2022). Congenital Hypothyroidism. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/
- Castilla Peón, M. F. (2015). Hipotiroidismo congénito. Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 72(2), 140-148. Consultado el 26 de marzo de 2023. 10.1016/j.bmhimx.2015.05.001
- Dassie-Leite, A. P., Behlau, M., Nesi-França, S., Lima, M. N., & de Lacerda, L. (2018). Vocal Evaluation of children with congenital hypothyroidism. Journal of Voice, 32(6), 770-e11. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.1016/j.jvoice.2017.08.006
- Leguina, D. G. L., & Pico, M. C. (2019) Cribado neonatal. PediatríaIntegral, XXIII (3): 169.e1 – 169.e10. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-05/cribado-neonatal/
- Martínez-Gómez, A. R., Suárez-Lascano, A. B., Vivar-del Hoyo, P., Del Castillo-Velilla, I., Beraghi, M., de las Mercedes Torrente-Fernández, M., … & García-Cabezas, M. Á. (2022). Hipertiroidismo autoinmune en un paciente prematuro. Informe de caso. Acta Pediátrica de México, 43(1), 28-33. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=104069
- Martínez-Nava, Susana Nayeli, Paola Morales-Gómez, and María Guadalupe Hernández-Estrada. Hipotiroidismo congénito. Diagnóstico oportuno. Médica Sur 19.3 (2012): 184-186. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumenI.cgi?IDARTICULO=41965
- Muñoz-Salgado, R., & Noriega-Cerón, A. M. (2014). Características clínicas del hipotiroidismo congenito: descripcion de un caso. Revista de la Academia Mexicana de Odontología Pediátrica, 26(1), 30-35. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://link.gale.com/apps/doc/A439832704/IFMEu=nysl_me_jfkens&sid=googleScholar&xid=dc700954
- Nazer H, Julio. (2004). Prevención primaria de los defectos congénitos. Revista médica de Chile, 132(4), 501-508. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872004000400014
- Rodríguez, M. E. R., García, M. A. M., & Flores, I. S. (2014). Hipotiroidismo congénito y sus manifestaciones bucales. Revista odontológica mexicana, 18(2), 132-137. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.1016/S1870-199X(14)72063-4
- Sánchez Pérez, María del Carmen, et al. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Pediatría 73.6 (2019).
- Sergio Andrés, O. R., Gualdrón-Rincón, É. F., García-Rueda, N. A., Sarmiento-Villamizar, D. F., Parada-Botello, N. S., Gelves-Díaz, S. A., & Rubio-Guerrero, G. R. (2016). Hipotiroidismo congénito, la primera causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva. Medicas UIS, 29(1), 53-60. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://doi.org/10.18273/revmed.v29n1-2016006
- Toloza, F. J., Motahari, H., & Maraka, S. (2020). Consequences of severe iodine deficiency in pregnancy: evidence in humans. Frontiers in Endocrinology, 11, 409.Consultado el 26 de marzo de 203. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00409
- Vicens-Calvet, E., Clemente, M., & Carreño, A. (2005). Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario. Endocrinología y Nutrición, 52(8), 431-445. Consultado el 26 de marzo de 2023. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S157509220571041X